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外显子测序

外显子测序

  • 所属分类:组学实验服务
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  • 发布时间:2022-02-16 17:02:47
  • 产品概述

产品介绍

 在人基因中大约有180000个外显子,占人类全部基因组的1%,大约包含85%的致病突变。外显子测序只对基因组的1%进行测序,测序成本低,尤其适合高深度、大样本量的测序。适用于非染色体结构变异致病的罕见病的致病位点/基因的寻找、癌症研究、药物基因组学研究、大样本量全基因组关联分析等研究。组学实验

技术优势:

1. 丰富的外显子组测序及分析经验,拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton,实验周期短,质量可靠。细胞动物整体实验

2. 技术人员经验丰富,可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。

3. 拥有专业的生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系,除提供标准化生物信息服务外,还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。双荧光素酶实验

4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程,有助于合作伙伴及时了解项目进展新情况。

技术路线

样本要求

1. 基因组DNA:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥2μg; OD 260/280介于1.8-2.0之间,电泳检测无明显RNA条带,基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。

2. 血液样品:采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中(紫色盖子),封口处用封口膜密封,样品保存在-20℃冰箱,冰袋运输。

3.人类组织样本

3.1.新鲜组织:手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm,2-3条,置于冷冻管内并于-80℃及以下保存(可保存一年),并于冷冻状态运输;

3.2.蜡块:2年以内标准程序制备的石蜡块,蜡块中组织体积大于1 cm3,室温储存及运输。

3.3.石蜡组织切片-白片:2年以内标准程序制备的石蜡组织切片,未染色的白片,厚度:5-10µm,表面积大于1cm2,10片及以上(如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量),室温储存及运输。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

 


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